Sự bùng phát của dịch Covid-19 do vi-rút SARS-CoV-2 gây ra đã và đang gây ra mối đe dọa đến sức khỏe của nhiều người dân tại các quốc gia trên toàn thế giới. Việc khai thác thông tin hệ gien của vi-rút SARS-CoV-2 không chỉ quan trọng trong việc xây dựng các xét nghiệm chẩn đoán, phát triển vắc-xin phòng, chống, mà còn giúp các nhà khoa học theo dõi các biến đổi trong bộ gien của vi-rút, qua đó có thể xác định nguồn gốc lây lan của dịch bệnh và xác định ảnh hưởng của các đột biến đó đến độc lực của vi-rút.
Vi-rút SARS-CoV-2 chỉ thể hiện được quá trình sống của mình khi ký sinh trong các tế bào của vật chủ, chúng sử dụng bộ máy sao chép của tế bào vật chủ để tổng hợp nên các vi-rút bắt đầu quá trình xâm nhiễm mới. Trong quá trình nhân lên của mình, vi-rút phải sao chép vật liệu di truyền, nhưng chúng lại không có khả năng "hiệu đính" chu kỳ sao chép trước đó dẫn đến việc xuất hiện các đột biến gien.
Ðột biến gien là những biến đổi trong cấu trúc của gien xảy ra tại một điểm nào đó trong bộ gien và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần và trật tự các nu-clê-ô-tít trong gien. Ðây là một hiện tượng bình thường trong quá trình tồn tại và tiến hóa của nhiều loại vi-rút, khiến chúng có thể biến đổi nhanh chóng so với các sinh vật khác. Với vi-rút SARS-CoV-2, các đột biến gien xảy ra với khoảng từ 1 đến 2 đột biến mỗi tháng và những thay đổi đó được tích lũy trong quá trình lây truyền của vi-rút.
Khi những trình tự gien đầu tiên của vi-rút SARS-CoV-2 được giải mã, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích đặc điểm hệ gien của vi-rút SARS-CoV-2 và thu được những thông tin chi tiết về mức độ biến đổi gien. Ðối chiếu với cơ sở dữ liệu về trình tự gien của vi-rút corona đã có, các nhà nghiên cứu phát hiện ra chúng có độ tương đồng cao với vi-rút corona lưu hành ở loài dơi. Ðiều này đặt ra giả thiết về khả năng tích lũy các đột biến trong quá trình tiến hóa của vi-rút corona. Quá trình này thường mất nhiều năm khi vi-rút tích lũy đủ các thay đổi nhỏ để tạo thành đột biến lớn, dẫn đến khả năng chủng vi-rút corona lưu hành trên dơi có thể lây bệnh cho con người.
Hiện tại, Sáng kiến Chia sẻ dữ liệu cúm toàn cầu (GISAID) đã chia sẻ trực tuyến hơn 600 trình tự gien của vi-rút SARS-CoV-2 lưu hành tại nhiều quốc gia trên thế giới. Trong đó có khoảng 1/3 số lượng trình tự gien được công bố là từ Trung Quốc, 2/3 còn lại từ các quốc gia khác; trình tự một vùng gien vi-rút của một ca nhiễm tại Việt Nam cũng được chia sẻ trên cơ sở dữ liệu này. Các trình tự gien của vi-rút SARS-CoV-2 đã cung cấp các manh mối về cách thức vi-rút lan truyền và phát triển như thế nào.
Trên cơ sở nghiên cứu trình tự gien và các đột biến, các nhà khoa học đã xây dựng nên các cây phả hệ phát sinh chủng loại của vi-rút SARS-CoV-2, cũng như lập bản đồ lây nhiễm của vi-rút trên toàn cầu theo thời gian. Ngoài ra, việc nghiên cứu thông tin hệ gien và các đột biến gien của vi-rút SARS-CoV-2 cũng giúp các nhà khoa học đưa ra các nhận định liệu các đột biến có thể làm thay đổi mức độ nguy hiểm hay mức độ lây lan của chúng hay không. Hiện, mới chỉ có một vài kết luận về sự lây lan của vi-rút trong bối cảnh số lượng các bộ gien của vi-rút SARS-CoV-2 được giải vẫn rất ít trong khi hơn 100.000 ca mắc trên toàn thế giới.
Trước đó, dựa trên phân tích 103 hệ gien của vi-rút thu thập từ những trường hợp nhiễm bệnh tại Trung Quốc, các nhà khoa học tại Ðại học Bắc Kinh đã phân loại vi-rút SARS-CoV-2 thành hai dạng khác nhau và phân biệt với nhau bởi hai đột biến gien, được đặt tên tương ứng là S và L. Trong đó 70% trong số 103 hệ gien SARS-CoV-2 được giải trình tự thuộc về dạng L, 30% thuộc về dạng S. Các tác giả nhận định rằng, vi-rút đã tiến hóa từ dạng S thành dạng L để trở nên nguy hiểm và lây lan nhanh hơn. Tuy nhiên, nhận định này đến nay vẫn đang gây tranh cãi bởi một số cơ sở khoa học chưa rõ ràng.
Cách duy nhất để xác nhận các đột biến có ảnh hưởng đến độc lực của vi-rút hay không là nghiên cứu các vi-rút đột biến trong mô hình tế bào hoặc trên mô hình động vật để chỉ ra vi-rút đột biến đã xâm nhập vào tế bào hoặc truyền bệnh nhanh hơn hay không. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận định, khả năng tích lũy đủ các đột biến để vi-rút SARS-CoV-2 trở nên nguy hiểm hơn chỉ trong thời gian bùng phát dịch Covid-19 là rất thấp.