Trong bài công bố mới đây trên tạp chí Nature Communications, giáo sư Michael Simpson, thành viên nhóm nghiên cứu cho biết họ đã xác định được đột biến ở 15 vùng trong bộ gene của những bệnh nhân mụn trứng cá nặng.

Trước đây người ta cho rằng mụn trứng cá là do viêm da nhưng các kết quả mới chứng minh rằng chính đột biến di truyền làm cho các nang lông hình thành không được tốt, tạo điều kiện cho vi khuẩn dễ dàng xâm nhập vào da những người mang đột biến hơn. Các nang lông này đã có cấu trúc và chức năng bất thường một cách bẩm sinh, hoàn toàn không phải do bệnh nhân không chăm sóc da tốt.

Các phát hiện mới cũng vô tình tìm ra nguyên nhân di truyền các căn bệnh khác. Một trong các đột biến được phát hiện còn liên quan đến chứng loạn sản cổ tử cung hiếm gặp, gây ra tình trạng lông và tóc trên cơ thể rất thưa thớt.

Vì vấn đề nằm ở gene, nên họ đã thất bại trong rất nhiều biện pháp điều trị. Tuy nhiên, một khi đã xác định được nguyên nhân, đây sẽ là bước tiến lớn giúp các nhà khoa học đưa ra một phác đồ thực sự nhắm trúng đích.

Giáo sư Jonathan Barker, đến từ Viện Da liễu St John (Anh), người đứng đầu nghiên cứu nhận xét trước đây việc áp dụng các phương pháp di truyền này vào mụn trứng cá chưa bao giờ được thực hiện, phát hiện mới này sẽ là một bước tiến đáng kể.

Các nghiên cứu dịch tễ cho thấy mụn trứng cá ảnh hưởng đến 80% người từ 11-30 tuổi, trong đó có những người tự hết dần sau tuổi dậy thì hoặc chỉ bị thời gian ngắn nhưng có những trường hợp người bệnh khổ sở với nó hàng năm trời. Mụn trứng cá kéo dài gây phiền toái vì ảnh hưởng đến vẻ ngoài người bệnh, làm da nhờn và có thể gây sẹo vĩnh viễn.