Caroline Robertson, Giám đốc điều hành Sáng kiến nghiên cứu bệnh tự kỷ Dartmouth tại Mỹ, cho biết bệnh tự kỷ rất khó tầm soát khi những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện. “Một bác sĩ có thể phát hiện bệnh tự kỷ lúc trẻ 18 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn, tuy nhiên, độ tuổi trung bình được chẩn đoán tự kỷ ở Mỹ là khoảng 4 tuổi” - bà giải thích. Và để chẩn đoán, bác sĩ thường sử dụng nhiều phương pháp hiện có bao gồm hệ thống phát hiện khuôn mặt, chụp MRI, xét nghiệm máu, nước tiểu, nước bọt, EEG và ứng dụng trên điện thoại.
Chuyên gia Constable đang dùng thiết bị mới kiểm tra mắt một em nhỏ.
Nghiên cứu của Dartmouth dựa trên quan sát trước đó cho rằng bộ não tự kỷ xử lý thông tin thị giác khác với bộ não bình thường. Giả thuyết này gọi là “sự cạnh tranh hai mắt” và bắt nguồn từ cách não bộ chúng ta chuyển đổi giữa xử lý hình ảnh mắt phải và mắt trái khi nhìn hai hình ảnh riêng biệt cùng lúc. Nghiên cứu trước đây chứng minh ở người tự kỷ, tốc độ cạnh tranh hai mắt chậm hơn, vì vậy các chuyên gia phát triển một phép kiểm tra đơn giản để đo lường quá trình này.
Thử nghiệm trên một nhóm gồm 18 người trưởng thành mắc chứng tự kỷ và nhóm đối chứng gồm 19 người với độ tuổi và chỉ số thông minh (IQ) tương đương nhau, phương pháp mới đã giúp phân biệt người bệnh tự kỷ và người bình thường với độ chính xác 87%. Đặc biệt, tốc độ cạnh tranh giữa hai mắt càng chậm thì mức độ nghiêm trọng của bệnh càng cao. Đây là dữ liệu đáng giá đối với các bác sĩ.
Công cụ chẩn đoán tự kỷ mới thứ hai đến từ nhà nghiên cứu thị lực người Úc Paul Constable, người đã làm việc hơn một thập kỷ qua để xác định chỉ dấu sinh học của bệnh trong mắt. Đó là một thiết bị cầm tay nhỏ có thể nhanh chóng quét mắt đứa trẻ và phát hiện xem bé có bị tự kỷ hay không.
“Võng mạc là một phần mở rộng của não, được tạo thành từ mô thần kinh và kết nối với não bằng dây thần kinh thị giác, nên nó là nơi lý tưởng để xem xét. Chúng tôi đã tìm thấy một kiểu tín hiệu điện ở võng mạc khác biệt ở trẻ tự kỷ” – ông Constable giải thích. Hiện ông cùng các đồng nghiệp tại Đại học Yale (Mỹ) và Đại học Luân Đôn (Anh) đang thử nghiệm thiết bị trên nhóm 89 bệnh nhân tự kỷ và nhóm đối chứng 87 người khỏe mạnh (độ tuổi từ 5 đến 21) nhằm xác định hiệu quả của phương pháp mới trên trẻ nhỏ.
“Chẩn đoán bệnh từ sớm đồng nghĩa trẻ có thể nhận được các can thiệp điều trị quan trọng, đồng thời các gia đình cũng nhận được sự hỗ trợ cần thiết, chẩn đoán và đưa ra quyết định sáng suốt cho con” – ông Constable nói về tầm quan trọng của một công cụ chẩn đoán bệnh tự kỷ khách quan.l
