Ngày 4-1, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết tại đây đã tiếp nhận, điều trị cho một bệnh nhi mắc hội chứng Peutz Jeghers. Đây là hội chứng hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 trường hợp mắc bệnh.
Trước đó, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng sốt, quặn bụng, mệt mỏi, siêu âm phát hiện bị lồng ruột. Trẻ có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Trong lần nhập viện gần nhất, bé bị sốt, kết quả siêu âm phát hiện khối lồng 29 mm.
Phẫu thuật cắt bỏ polyp và khối lồng trong ruột bé gái. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Peutz Jeghers, các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố có thể dẫn đến lồng ruột tái phát. Hình ảnh chụp CT ổ bụng phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86 mm ở ruột. Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers, biến chứng tắc ruột do lồng ruột.
Nhóm bác sĩ đã phẫu thuật nội soi xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi. Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.
Theo đại diện bệnh viện, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đoạn ruột bị lồng vào nhau sẽ hoại tử, dẫn đến thủng ruột, gây nhiễm trùng ổ bụng, viêm màng bụng. Đặc biệt, polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư.
Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như: Nhiều cơn đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hóa tuyến vú ở nam, dậy thì sớm... Trong đó, đau bụng quặn từng cơn, nôn nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất, buộc phải phẫu thuật để bảo toàn tính mạng.
Người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers cần được theo dõi, tầm soát định kỳ để được điều trị triệu chứng và điều trị dự phòng.
