Điều trị bằng cách ghép tủy
TS-BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết hiện bệnh viện đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 cháu bé mắc bệnh hiếm. Trong đó, có những bệnh hiếm với chi phí điều trị vô cùng đắt đỏ, tới 12 tỉ đồng/năm. Rất nhiều cháu may mắn đang được hỗ trợ điều trị miễn phí. Nhưng tương lai còn rất xa, liệu những đứa trẻ này sẽ tồn tại thế nào khi mang trong mình căn bệnh hiếm mà chi phí điều trị rất lớn.
Theo TS-BS Dũng, những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ đáng kể. Điển hình như kỹ thuật sinh học phân tử giúp phát hiện được nhiều căn bệnh hiếm mà trước đây khó chẩn đoán được, giúp gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, một số bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich bẩm sinh đã được các bác sĩ chữa trị thành công bằng phương pháp ghép tủy. Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương. Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiscott-Andrich.
Hai cha con bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương tham quan triển lãm ảnh “Bệnh hiếm trong mắt tôi”
Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm
TS-BS Vũ Chí Dũng cho biết có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Hiện nay, tại Việt Nam ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Trong đó, theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, như vậy với dân số Việt Nam hiện nay có khả năng khoảng hơn 6 triệu người mắc bệnh hiếm. Đây là các bệnh có tỉ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận, chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. "Một cháu mắc bệnh hiếm đã trải qua 7-8 bác sĩ khám mà không chẩn đoán ra bệnh. Hầu hết, các cháu đều nhận tới 2-3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin" - TS-BS Dũng cho hay.
Chính vì vậy giới chuyên môn cho rằng việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này. Nhiều ý kiến cho rằng một trong những thách thức rất lớn của điều trị bệnh hiếm là thế giới không có nhiều loại thuốc điều trị bệnh hiếm trong khi đó giá thành vô cùng đắt và rất nhiều loại thuốc chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.
Ngoài việc sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gien thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. BS-TS Dũng cho biết hiện bệnh viện đã ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gien trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị. Cùng đó, bệnh viện tạo điều kiện tối đa cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm nhận hưởng những được lợi ích từ tiến bộ nghiên cứu khoa học, nhất là các thuốc hiếm.
Ngày Quốc tế Bệnh hiếm là một chiến dịch mang tính quốc tế nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh hiếm và những tác động của chúng trên cuộc sống bệnh nhân, diễn ra vào ngày cuối cùng của tháng 2 hằng năm. Tại Việt Nam, mặc dù đang đối mặt với những diễn biến phức tạp của đại dịch Covid-19 nhưng nhiều hoạt động ý nghĩa hướng đến cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm vẫn được duy trì. Trong đó, sự kiện triển lãm ảnh “Bệnh hiếm trong mắt tôi” diễn ra tại Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương được thực hiện bởi các nhiếp ảnh gia chuyên nghiệp đã đem đến những góc nhìn màu sắc và tổng quan về bức tranh bệnh hiếm tại nước ta.
Bài và ảnh: Khánh Anh - (nld.com.vn)
T/h: H.Phong (dongbang.vn)
