BS CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Phó Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, thăm khám cho bệnh nhi.
Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại BV Phụ sản TP Cần Thơ được Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình giao trọng trách thực hiện Ðề án nâng cao chất lượng dân số 12 tỉnh ÐBSCL. Theo đó, Trung tâm thực hiện tầm soát các bệnh, tật bẩm sinh giai đoạn trước sinh cho thai phụ đến khám thai tại BV trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong 48 giờ đầu sau sinh, trẻ sinh ra tại viện đều được tầm soát bệnh lý bẩm sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân. Trung tâm còn tiếp nhận mẫu từ các BV có chuyên khoa sản trên địa bàn thành phố và các tỉnh trong vùng gửi đến. Trước đây, khi có kết quả chẩn đoán bệnh, tất cả các trường hợp nghi ngờ nguy cơ cao đều phải chuyển lên tuyến trên. Các gia đình có con mắc bệnh phải thường xuyên đưa con lên TP Hồ Chí Minh tái khám, trong khi các BV tuyến trên quá tải, cùng với việc di chuyển tới lui, tốn kém nhiều chi phí…, khiến một số gia đình nản chí, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị cho con.
Từ thực tế đó, các bác sĩ chuyên khoa Nhi - Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ quyết tâm triển khai các kỹ thuật trong lĩnh vực này để tiếp nhận điều trị cho bệnh nhi. BS CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Phó Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, chia sẻ: “Với chỉ đạo và ủng hộ của Ban Giám đốc BV, đội ngũ bác sĩ của khoa được luân phiên lên tuyến trên, ở BV Nhi Trung ương Hà Nội học về lĩnh vực này. Bước đầu khó khăn nhiều, vì đây là lĩnh vực mới đối với Khoa Nhi - Sơ sinh; thứ hai là đây là lĩnh vực khó. Thật sự phải cảm ơn các anh chị đồng nghiệp ở tuyến trên, ngay cả bậc tiền bối đã nhiệt tình hỗ trợ cho đơn vị. Từ năm 2019 đến thời điểm này, BV Phụ sản TP Cần Thơ đã phát hiện, điều trị 4 ca tăng sản, 11 ca suy giáp và theo dõi 2 bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh không phổ biến, tần suất 1/10.000-1/15.000 trẻ sinh ra. Bệnh suy giáp bẩm sinh có tỷ lệ gặp phải từ 1/3.000 - 1/4.000. Bệnh thiếu hụt citrin có tỷ lệ gặp từ 1/17.000 - 1/34.000. Bệnh thiếu hụt Enzyme Beta-Ketothiolase là bệnh hiếm gặp. Việt Nam đã có 35 ca đã được chẩn đoán trong đó có 1 trường hợp do BV Phụ sản TP Cần Thơ sàng lọc phát hiện cuối năm 2019. Trẻ mắc các bệnh lý này, nếu không được sàng lọc, phát hiện sớm, chậm trễ can thiệp, điều trị, chắc chắn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, thậm chí khiến trẻ tử vong. Một số trẻ mắc bệnh lý về nội tiết hay rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không điều trị sớm, sẽ trở nên ngờ nghệch.
Cô N.T.T (ngụ ở quận Ninh Kiều) đưa cháu nội 7 tháng tuổi đến tái khám tại Khoa Nhi - Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ, chia sẻ: “Các bác sĩ, điều dưỡng ở Khoa Nhi - Sơ sinh là những người mẹ đã hồi sinh cho bé một cuộc đời”. Cô T kể, khi có kết quả chẩn đoán bé có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, gia đình không biết đó là bệnh gì. Sau đó, bé nhập viện và diễn biến nặng dần, tưởng đâu không qua khỏi. Suốt 39 ngày nằm viện, cháu phải thở máy, tất cả nhờ công chăm sóc tận tình của cán bộ y tế nơi đây để giúp cháu qua cơn nguy kịch. BS Ngọc Yến và đồng nghiệp cũng theo dõi, điều trị bệnh tăng sản cho cháu khỏe, ổn định.
Không chỉ trường hợp của cháu cô T, mà hầu hết các trường hợp mắc bệnh bẩm sinh, BS Ngọc Yến và tập thể Khoa Nhi - Sơ sinh đều theo dõi chặt chẽ, chăm sóc chu đáo. Vì là lĩnh vực mới, lại là lĩnh vực khó, nên BS Ngọc Yến thường xuyên mài mò học hỏi chuyên môn từ sách vở, kết nối chặt chẽ với các đồng nghiệp, các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực bệnh lý bẩm sinh ở tuyến trên. TS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương Hà Nội, là người luôn đồng hành, hỗ trợ Khoa Nhi - Sơ sinh BV Phụ sản trong việc chẩn đoán, theo dõi và can thiệp điều trị kịp thời cho các bé bị bệnh, để sống khỏe mạnh như bao trẻ khác.
Bài, ảnh: THU SƯƠNG - (baocantho.com.vn)
T/h: H.Phong (dongbang.vn)